O hormônio de crescimento (GH, growth hormone), o fator de crescimento insulina símile-1 (IGF1, insulin-like growth factor-1) e uma enorme variedade de moléculas afins formam um eixo regulador do crescimento pré e pós-natal. Os permanentes avanços nas técnicas de biologia molecular têm facilitado a identificação de defeitos genéticos nos diferentes componentes do eixo GH-IGF1 em crianças com baixa estatura. Por outro lado, a aplicação de novos métodos de dosagens hormonais tem revelado a existência de formas inativas de GH ou […]

Crianças nascidas pequenas para a idade gestacional (PIG) apresentam maior risco de permanecerem com baixa estatura na vida adulta. Além disso, estudos recentes têm demonstrado maior risco de doenças cardiovasculares e doenças metabólicas como o diabetes mellitus tipo 2 (DM2) e síndrome X em adultos que nasceram com baixo peso. Neste artigo, a definição e conseqüências do nascimento PIG são revisados, com enfoque sobre as alterações hormonais já descritas em crianças e adultos nascidos PIG.

A osteopetrose é uma doença genética rara, com variação na sua expressividade e no seu modo de herança e que caracteriza-se, básicamente, pela esclerose óssea generalizada resultado de um desequilibrio entre formação e reabsorçâo ósseas. Descreveremos um caso desta doença em que um retardo de desenvolvimento associado a fraturas ósseas iniciaram a investigação. E.D.C., 19 anos e 9 meses, foi encaminhado ao serviço médico por alteração esquelética e baixa estatura. Iniciou aumento de volume testicular e pilificaçâo pubiana aos 18 […]