A tríade clássica da Síndrome de McCune Albright (SMA) – displasia fibrosa poliostótica (DFP), máculas cutâneas “café au lait” e hiper-função autônoma de uma ou mais glândulas endócrinas – envolve mutações ativadoras do gene GNAS1, codificador da proteína Gas e conseqüente aumento da produção do sinalizador intracelular AMPc em diferentes tecidos. Embora a pseudo-puberdade precoce (PPP) seja a manifestação clínica mais freqüente, são as alterações ósseas que conferem a maior morbidade à síndrome. Apresentamos o seguimento clínico endocrinológico e a […]
