A osteopetrose é uma doença genética rara, com variação na sua expressividade e no seu modo de herança e que caracteriza-se, básicamente, pela esclerose óssea generalizada resultado de um desequilibrio entre formação e reabsorçâo ósseas. Descreveremos um caso desta doença em que um retardo de desenvolvimento associado a fraturas ósseas iniciaram a investigação. E.D.C., 19 anos e 9 meses, foi encaminhado ao serviço médico por alteração esquelética e baixa estatura. Iniciou aumento de volume testicular e pilificaçâo pubiana aos 18 […]