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DOI: 10.1590/S0004-27302001000400005
A falência ovariana manifesta-se clinicamente por amenorréia primária ou secundária, e do ponto de vista hormonal caracteriza-se pelos níveis elevados de gonadotrofinas hipofisárias, principalmente FSH, cuja etiologia pode ser atribuída a varias causas, como redução numérica ou rearranjos do cromossomo X, entre outras. Além da síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X, com ou sem mosaicismo cromossômico), cujo principal estigma – a baixa estatura – e o infantilismo sexual apontam o diagnóstico, rearranjos do braço longo de X (Xq), ou […]
Keywords: Gonadal dysgenesis; falência ovariana precoce; gene DIA; gene QM; Hypergonadotropic hypogonadism; Pré-mutação do X-frágil