Novos critérios para o diagnóstico e tratamento da puberdade precoce (PP) central (GnRH-dependente) têm sido propostos. Frente a uma menina com desenvolvimento sexual precoce o médico deve considerar: 1) O que é o desenvolvimento puberal normal e quando ele se inicia? O início puberal em meninas normais aparentemente tem ocorrido cada vez mais cedo. A idade limite para o desenvolvimento puberal normal é de 9 anos nos meninos e 8 anos nas meninas. Entre 6 e 8 anos, muitas meninas […]

Novos critérios para o diagnóstico e tratamento da puberdade precoce central (GnRH-dependente) têm sido propostos. O início puberal em meninas normais tem, aparentemente, ocorrido mais cedo do que o previamente descrito. Classicamente, a idade limite para o desenvolvimento puberal normal é de 9 anos nos meninos e 8 anos nas meninas. Entre 6 e 8 anos, muitas meninas apresentam sinais puberais isolados (telarca ou pubarca), associados apenas a discreto avanço da velocidade de crescimento e da idade óssea. O quadro […]

A testotoxicose é uma forma rara de puberdade precoce familial em meninos com herança autossômica dominante. Os caracteres sexuais secundários ocorrem geralmente antes dos 4 anos de idade. Nesta condição, níveis puberais de testosterona estão associados a níveis suprimidos ou pré puberais de gonadotrofinas. Diversas mutações ativadoras de linhagem germinativa no exon 11 do gene do receptor do LH têm sido descritas em meninos com testotoxicose. O estudo molecular de 8 meninos brasileiros com testotoxicose evidenciou 5 diferentes mutações, sendo […]

A tríade clássica da Síndrome de McCune Albright (SMA) – displasia fibrosa poliostótica (DFP), máculas cutâneas “café au lait” e hiper-função autônoma de uma ou mais glândulas endócrinas – envolve mutações ativadoras do gene GNAS1, codificador da proteína Gas e conseqüente aumento da produção do sinalizador intracelular AMPc em diferentes tecidos. Embora a pseudo-puberdade precoce (PPP) seja a manifestação clínica mais freqüente, são as alterações ósseas que conferem a maior morbidade à síndrome. Apresentamos o seguimento clínico endocrinológico e a […]