It is estimated that close to 5% of the individuals classified as having type 2 diabetes mellitus (DM) and about 10% of those considered type 1 DM (previously categorized as juvenile type) are actual carriers of a MODY mutation. In this form of DM, there is evident co-segregation of some mutations and the advent of hyperglycemia, this fact having been reproduced by the study of several families of different populations. Its main characteristic is being one of the few causes […]

Obesidade é uma doença complexa, de mútiplas etiologias e suficientemente comum para constituir um problema de saúde pública, assim como um dilema clínico importante. Especialistas da área clínica e cirúrgica são freqüentemente desafiados pelas alterações fisiopatológicas associadas com a obesidade. Essas alterações comprometem virtualmente todos os sistemas do organismo, podendo apresentar-se como barreiras no diagnóstico e na terapêutica. Há evidências marcantes de que obesidade acarreta risco excessivo para a saúde; de fato, a mortalidade aumenta de forma aguda quando o […]

A Doença de Graves constitui a forma mais comum de hipertireoidismo e três abordagens terapêuticas são atualmente utilizadas: drogas antitireoidianas (DAT), cirurgia e iodo radioativo (131I). As DAT continuam como tratamento de primeira escolha em pacientes com doença leve, bócios pequenos, crianças e adolescentes, e em situações especiais como na gravidez. Por outro lado, o 131I tem sido cada vez mais utilizado, porque é considerado um tratamento seguro, definitivo e de fácil aplicação. O risco de exacerbação do hipertireoidismo após […]

Objetivos: Identificar a prevalência de obesidade global e central através do índice de massa corpórea (IMC) e razão cintura-quadril (RCQ), e suas associações como o diabetes melito (DM), a hipertensão arterial (HA), a hipercolesterolemia, os baixos níveis de lipoproteína colesterol de alta densidade (HDL-c), a hipertrigliceridemia, nível social, a atividade física e o tabagismo em população de idosos atendida em ambulatórios. Metodologia: Foram avaliados 847 idosos ambulatoriais com 60 anos ou mais, através de um estudo transversal. Resultados: A obesidade […]

O objetivo deste estudo foi descrever o perfil da insulina e determinar sua relação com o hiperandrogenismo na pubarca precoce (PP). Avaliamos 23 meninas com PP devido à adrenarca precoce e 5 controles (C) pré-puberais normais (7,3±1,1 x 7,1±1,8 anos). Os níveis de sulfato de deidroepiandrosterona (SDHEA), testosterona (T) e globulina ligadora dos hormônios sexuais (SHBG) foram medidos. O índice de massa corporal (IMC) e o índice do androgênio livre (IAL) foram calculados. O teste oral de tolerância à glicose […]

Avaliamos prospectivamente a função, as imagens ultra-sonográficas e a auto-imunidade tireóidea em grupo racial heterogêneo de 800 mulheres grávidas, primíparas ou multíparas (1 a 7 gestações prévias) atendidas em hospital universitário de São Paulo durante o pré-natal. Quarenta e seis pacientes foram excluídas do estudo por apresentarem diagnóstico confirmado de doença tireóidea anterior; das 754 restantes, 386 abandonaram o seguimento antes ou após o parto. Assim, a coorte avaliada no puerpério constituiu-se de 368 puérperas, examinadas aos 3, 6, 12 […]

A administração de insulina geralmente é realizada com seringa e agulha. Porém, a injeção é freqüentemente considerada dolorosa e traumática, causando problemas psicossociais em muitos pacientes com diabetes. Reconhece-se que as canetas de injeção de insulina são mais convenientes, causam menos dor à injeção e melhoram a qualidade de vida dos pacientes. Este estudo examinou a aceitabilidade e funcionalidade de uma nova caneta de administração de insulina reutilizável, Humapen®, em 94 pacientes diabéticos tipo 1 e 2, os quais usavam […]

O diabetes mellitus do tipo 2 (DM2) resulta de defeitos na secreção e ação da insulina. Ele está freqüentemente associado à resistência à insulina, obesidade andróide, dislipidemia e hipertensão arterial, constituindo a síndrome metabólica. O tratamento atual visa diminuir a resistência à insulina e melhorar a função da célula beta pancreática com dieta, exercícios, hipoglicemiantes orais, anti-hiperglicemiantes e/ou drogas anti-obesidade. Novas drogas no tratamento do DM estão surgindo, tornando possíveis múltiplas opções terapêuticas. Este artigo apresenta uma revisão sobre o […]

A investigação etiológica das ambigüidades genitais com cariótipo 46,XY apresenta dificuldades freqüentes. A função testicular tem sido tradicionalmente avaliada pela capacidade esteroidogênica das células de Leydig e pela espermatogênese. Recentemente, demonstrou-se que a avaliação sérica do hormônio anti-mülleriano (HAM) como marcador da função das células de Sertoli pode ser de grande valia nesta investigação. O objetivo desta revisão é apresentar aspectos históricos e fisiológicos do HAM, e sua utilidade na investigação diagnostica de pacientes com intersexo. Também é mostrada a […]

Os autores revisam os vários fatores envolvidos no complexo processo de determinação gonadal, passando pelo já clássico SRY (fator de determinação testicular, no braço curto do cromossomo Y) e ressaltando os principais genes candidatos a participarem desta verdadeira “cascata” de determinação gonadal. Os genes candidatos se avolumam e têm mostrado os vários caminhos por que passa o processo-chave da diferenciação sexual, qual seja, a diferenciação de um testículo ou de um ovário. Genes localizados upstream em relação ao SRY (WT1, […]

Nesta pesquisa fizemos uma avaliação da oportunidade nas diversas etapas que compõem o mecanismo de detecção do Programa de Triagem para o Hipotireoidismo Congênito, sua cobertura e a freqüência de casos no serviço público de saúde em Sergipe. Levantamos a idade de todas as crianças (2994) submetidas à triagem para detecção neonatal do hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria em suas diversas fases, no período de junho a dezembro de 1995. A idade da criança na coleta do exame, foi de 30±19 […]

O presente trabalho visa analisar a confiabilidade do teste de clonidina – GH (TC-GH) no diagnóstico de uma insuficiência relativa de GH em uma população de homens inférteis. Vinte e sete pacientes foram classificados em 3 grupos de acordo com a dose de clonidina. Os grupos I (clonidina 0,150mg) e II (clonidina 0,200mg) tinham 9 e 6 pacientes oligozoospérmicos, respectivamente. O grupo III (clonidina 0,400mg) tinha 5 pacientes oligozoospérmicos (subgrupo IIIa) e 7 normozoospérmicos (subgrupo IIIb). Trinta e um TC-GH […]