A gonadal tumor was diagnosed in the first months of life in a patient with genital ambiguity, a 45,X/46,XY karyotype, and mixed gonadal dysgenesis. Gonadal biopsies at the age of 3 months revealed dysgenetic testes and a gonadoblastoma on the right testis. Even though gonadal tumors are rare in childhood, this case indicates that prophylactic removal of dysgenetic gonads should be performed as early as possible, especially when the female sex is assigned to a patient with a Y-chromosome sequence.
Early development of a gonadal tumor in a patient with mixed gonadal dysgenesis
Figure 1
Biopsy of the right gonad showing germ cells intermingled with seminiferous tubules with decreased diameter.
CunhaSC, AndradeJGR, AngelisCM, BillisA, Bustorff-SilvaJM, Maciel-GuerraAT, MirandaML, et al. Early development of a gonadal tumor in a patient with mixed gonadal dysgenesis. Arch. Endocrinol. Metab. 2018;62(6):644-7.
Cunha,Sarah Crestian; Andrade,Juliana Gabriel Ribeiro de; Angelis,Camila Matsunaga de; Billis,Athanase; Bustorff-Silva,Joaquim Murray; Maciel-Guerra,Andréa Trevas; Miranda,Márcio Lopes; Guerra-Júnior,Gil. Early development of a gonadal tumor in a patient with mixed gonadal dysgenesis. Arch. Endocrinol. Metab., v. 62, n. 6, p. 644-647, Dec. 2018.
Cunha,S.C., Andrade,J.G.R. , Angelis,C.M. , Billis,A., Bustorff-Silva,J.M., Maciel-Guerra,A.T., Miranda,M.L., & Guerra-Júnior,G. (2018). Early development of a gonadal tumor in a patient with mixed gonadal dysgenesis. Arch. Endocrinol. Metab.,62(6), 644-647.
Cunha,Sarah Crestian and Andrade,Juliana Gabriel Ribeiro de and Angelis,Camila Matsunaga de and Billis,Athanase and Bustorff-Silva,Joaquim Murray and Maciel-Guerra,Andréa Trevas and Miranda,Márcio Lopes and Guerra-Júnior,Gil. Early development of a gonadal tumor in a patient with mixed gonadal dysgenesis. Arch. Endocrinol. Metab. [online]. 2018, vol. 62, n. 6, [cited 2026-03-06], pp.644-647. Available from: <https://www.aem-sbem.com/article/early-development-of-a-gonadal-tumor-in-a-patient-with-mixed-gonadal-dysgenesis/>. ISSN 2359-3997.
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